| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.1460 | CACHD1 | Zornitza Stark Marked gene: CACHD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1460 | CACHD1 | Zornitza Stark Gene: cachd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1460 | CACHD1 | Zornitza Stark Classified gene: CACHD1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1460 | CACHD1 | Zornitza Stark Gene: cachd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1459 | CACHD1 | Zornitza Stark reviewed gene: CACHD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: syndromic complex neurodevelopmental disorder MONDO:0800439; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1457 | CACHD1 |
Suliman Khan gene: CACHD1 was added gene: CACHD1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CACHD1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CACHD1 were set to PMID: 38158856 Phenotypes for gene: CACHD1 were set to syndromic complex neurodevelopmental disorder MONDO:0800439 Penetrance for gene: CACHD1 were set to unknown Review for gene: CACHD1 was set to GREEN Added comment: Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13296 | CHD1 | Ain Roesley Marked gene: CHD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13296 | CHD1 | Ain Roesley Gene: chd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13296 | CHD1 | Ain Roesley Phenotypes for gene: CHD1 were changed from to Pilarowski-Bjornsson syndrome, MIM#617682 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13296 | CHD1 | Ain Roesley Publications for gene: CHD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13295 | CHD1 | Ain Roesley Mode of pathogenicity for gene: CHD1 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13295 | CHD1 | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: CHD1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13294 | CHD1 | Ain Roesley edited their review of gene: CHD1: Changed mode of pathogenicity: Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13294 | CHD1 | Ain Roesley reviewed gene: CHD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28866611; Phenotypes: Pilarowski-Bjornsson syndrome, MIM#617682; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10935 | PTCHD1 | Zornitza Stark Marked gene: PTCHD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10935 | PTCHD1 | Zornitza Stark Gene: ptchd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10935 | PTCHD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTCHD1 were changed from to intellectual disability MIM#300830 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10934 | PTCHD1 | Zornitza Stark Publications for gene: PTCHD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10933 | PTCHD1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PTCHD1 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10923 | PTCHD1 | Ain Roesley reviewed gene: PTCHD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33856728, 25131214; Phenotypes: intellectual disability MIM#300830; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6909 | SMCHD1 | Zornitza Stark Publications for gene: SMCHD1 were set to 31600781 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6908 | SMCHD1 | Zornitza Stark edited their review of gene: SMCHD1: Added comment: Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS) is characterized by severe hypoplasia of the nose and eyes, palatal abnormalities, deficient taste and smell, inguinal hernias, hypogonadotropic hypogonadism with cryptorchidism, and normal intelligence. Choanal atresia is a feature. More than 30 unrelated individuals reported. Caused by gain of function missense variants with the extended ATPase domain.; Changed rating: GREEN; Changed mode of pathogenicity: Other; Changed publications: 28067909; Changed phenotypes: Bosma arhinia microphthalmia syndrome, MIM# 603457, Arhinia, choanal atresia, microphthalmia MONDO:0011323; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6908 | SMCHD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMCHD1 were changed from Bosma arhinia microphthalmia syndrome, MIM 603457; Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic to Bosma arhinia microphthalmia syndrome, MIM 603457; Arhinia, choanal atresia, microphthalmia MONDO:0011323; Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6907 | SMCHD1 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: SMCHD1 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4097 | CHCHD10 | Zornitza Stark Marked gene: CHCHD10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4097 | CHCHD10 | Zornitza Stark Gene: chchd10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4097 | CHCHD10 | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: CHCHD10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4097 | CHCHD10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHCHD10 were changed from to Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2 615911; Spinal muscular atrophy, Jokela type 615048; Myopathy, isolated mitochondrial, autosomal dominant 616209 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4096 | CHCHD10 | Zornitza Stark Publications for gene: CHCHD10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4095 | CHCHD10 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: CHCHD10 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4094 | CHCHD10 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CHCHD10 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4093 | CHCHD10 | Zornitza Stark reviewed gene: CHCHD10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 24934289, 25428574, 25193783, 32042922, 31690696, 30877432, 30874923; Phenotypes: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2 615911, Spinal muscular atrophy, Jokela type 615048, Myopathy, isolated mitochondrial, autosomal dominant 616209; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4091 | CHCHD10 | Eleanor Williams reviewed gene: CHCHD10: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31261376; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3123 | CHD1L | Zornitza Stark Marked gene: CHD1L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3123 | CHD1L | Zornitza Stark Gene: chd1l has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3123 | CHD1L | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHD1L were changed from to CAKUT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3122 | CHD1L | Zornitza Stark Publications for gene: CHD1L were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3121 | CHD1L | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CHD1L was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3120 | CHD1L | Zornitza Stark Classified gene: CHD1L as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3120 | CHD1L | Zornitza Stark Gene: chd1l has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3119 | CHD1L | Zornitza Stark Tag disputed tag was added to gene: CHD1L. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3119 | CHD1L | Zornitza Stark reviewed gene: CHD1L: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22146311, 24429398; Phenotypes: CAKUT; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2449 | SMCHD1 | Zornitza Stark Marked gene: SMCHD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2449 | SMCHD1 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Note association with FSHD2 is postulated to have digenic inheritance, caused by the combination of a heterozygous mutation in the SMCHD1 gene (614982) on chromosome 18p and presence of a haplotype on chromosome 4 that is permissive for DUX4 (606009) expression. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2449 | SMCHD1 | Zornitza Stark Gene: smchd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2449 | SMCHD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMCHD1 were changed from to Bosma arhinia microphthalmia syndrome, MIM 603457; Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2448 | SMCHD1 | Zornitza Stark Publications for gene: SMCHD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2447 | SMCHD1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SMCHD1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2383 | SMCHD1 |
Teresa Zhao changed review comment from: Seven probands with FSHD reported to have LP/P variants, which all predicted to disrupt the structure and conformation of SMCHD1.; to: Seven probands with FSHD reported to have LP/P variants, which all predicted to disrupt the structure and conformation of SMCHD1. No particular geno-pheno correlation, but location of missense variants within the ATPase domain of MSCHD1 may contribute to the differences in phenotypic outcome (PMID: 31243061) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2377 | SMCHD1 | Teresa Zhao reviewed gene: SMCHD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31600781; Phenotypes: Bosma arhinia microphthalmia syndrome, MIM 603457, Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SMCHD1 |
Zornitza Stark gene: SMCHD1 was added gene: SMCHD1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SMCHD1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | PTCHD1 |
Zornitza Stark gene: PTCHD1 was added gene: PTCHD1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PTCHD1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | CHD1L |
Zornitza Stark gene: CHD1L was added gene: CHD1L was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CHD1L was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | CHD1 |
Zornitza Stark gene: CHD1 was added gene: CHD1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CHD1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | CHCHD10 |
Zornitza Stark gene: CHCHD10 was added gene: CHCHD10 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CHCHD10 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||