Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Regression v0.240 | CHMP1A | Zornitza Stark Marked gene: CHMP1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regression v0.240 | CHMP1A | Zornitza Stark Gene: chmp1a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regression v0.240 | CHMP1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHMP1A were changed from to Pontocerebellar hypoplasia, type 8, MIM# 614961 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regression v0.239 | CHMP1A | Zornitza Stark Publications for gene: CHMP1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regression v0.238 | CHMP1A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CHMP1A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regression v0.237 | CHMP1A | Zornitza Stark Classified gene: CHMP1A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regression v0.237 | CHMP1A | Zornitza Stark Gene: chmp1a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regression v0.236 | CHMP1A | Zornitza Stark reviewed gene: CHMP1A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23023333; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia, type 8, MIM# 614961; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Regression v0.0 | CHMP1A |
Zornitza Stark gene: CHMP1A was added gene: CHMP1A was added to Regression_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CHMP1A was set to Unknown |