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| Motor Neurone Disease v1.8 | CHMP2B | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: CHMP2B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: https://search.clinicalgenome.org/CCID:004450; Phenotypes: frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 7 (MONDO:0010936); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Motor Neurone Disease v1.4 | CHMP2B | Bryony Thompson Marked gene: CHMP2B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Motor Neurone Disease v1.4 | CHMP2B | Bryony Thompson Gene: chmp2b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Motor Neurone Disease v1.4 | CHMP2B | Bryony Thompson Phenotypes for gene: CHMP2B were changed from to Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 7 (MIM#600795, MONDO:0010936) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Motor Neurone Disease v1.3 | CHMP2B | Bryony Thompson Publications for gene: CHMP2B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Motor Neurone Disease v1.2 | CHMP2B | Bryony Thompson Mode of pathogenicity for gene: CHMP2B was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Motor Neurone Disease v1.1 | CHMP2B | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: CHMP2B was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Motor Neurone Disease v0.0 | CHMP2B |
Zornitza Stark gene: CHMP2B was added gene: CHMP2B was added to Motor neuron disease MND_MelbourneGenomics_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services,Melbourne Genomics Health Alliance Complex Neurology Flagship Mode of inheritance for gene: CHMP2B was set to Unknown |
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