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| Mendeliome v0.13304 | CHN1 | Ain Roesley Marked gene: CHN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13304 | CHN1 | Ain Roesley Gene: chn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13304 | CHN1 | Ain Roesley Publications for gene: CHN1 were set to 20301369 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13303 | CHN1 | Ain Roesley Phenotypes for gene: CHN1 were changed from to Duane retraction syndrome 2,MIM#604356 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13303 | CHN1 | Ain Roesley Publications for gene: CHN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13302 | CHN1 | Ain Roesley Mode of pathogenicity for gene: CHN1 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13302 | CHN1 | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: CHN1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13301 | CHN1 |
Ain Roesley changed review comment from: Established association. GoF is the mechanism; to: Established association. From Genereviews: GoF is the mechanism |
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| Mendeliome v0.13301 | CHN1 | Ain Roesley reviewed gene: CHN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 20301369; Phenotypes: Duane retraction syndrome 2,MIM#604356; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | CHN1 |
Zornitza Stark gene: CHN1 was added gene: CHN1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CHN1 was set to Unknown |
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