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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | CHRNA1 | Tommy Li Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 1A, slow-channel, MIM# 601462; Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel , MIM#608930 for gene: CHRNA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1679 | CHRNA1 | Zornitza Stark Tag neurological tag was added to gene: CHRNA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.290 | CHRNA1 | Zornitza Stark Marked gene: CHRNA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.290 | CHRNA1 | Zornitza Stark Gene: chrna1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.290 | CHRNA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHRNA1 were changed from Congenital myasthenic syndrome, MIM#601462 to Myasthenic syndrome, congenital, 1A, slow-channel, MIM# 601462; Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel , MIM#608930 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.289 | CHRNA1 | Zornitza Stark Publications for gene: CHRNA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.288 | CHRNA1 | Zornitza Stark edited their review of gene: CHRNA1: Changed publications: 30808424 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.288 | CHRNA1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CHRNA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.288 | CHRNA1 | Zornitza Stark reviewed gene: CHRNA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Multiple pterygium syndrome, lethal type, MIM# 253290, MONDO:0009668, Myasthenic syndrome, congenital, 1A, slow-channel, MIM# 601462, Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel , MIM#608930; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.266 | CHRNA1 | John Christodoulou reviewed gene: CHRNA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | CHRNA1 |
Zornitza Stark gene: CHRNA1 was added gene: CHRNA1 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CHRNA1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CHRNA1 were set to Congenital myasthenic syndrome, MIM#601462 |
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