| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | CHRNG | Tommy Li Added phenotypes Multiple pterygium syndrome, lethal type, MIM# 253290; Escobar syndrome, MIM# 265000 for gene: CHRNG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.298 | CHRNG | Zornitza Stark Marked gene: CHRNG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.298 | CHRNG | Zornitza Stark Gene: chrng has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.298 | CHRNG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHRNG were changed from Pterygium syndrome to Escobar syndrome, MIM# 265000; Multiple pterygium syndrome, lethal type, MIM# 253290 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.297 | CHRNG | Zornitza Stark Classified gene: CHRNG as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.297 | CHRNG | Zornitza Stark Gene: chrng has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.296 | CHRNG | Zornitza Stark reviewed gene: CHRNG: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Escobar syndrome, MIM# 265000, Multiple pterygium syndrome, lethal type, MIM# 253290; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.266 | CHRNG | John Christodoulou reviewed gene: CHRNG: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | CHRNG |
Zornitza Stark gene: CHRNG was added gene: CHRNG was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CHRNG was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CHRNG were set to Pterygium syndrome |
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