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| Mendeliome v1.540 | CHUK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHUK were changed from Popliteal pterygium syndrome, Bartsocas-Papas type 2, MIM# 619339; Cocoon syndrome, MIM# 613630; AEC-like syndrome to Combined immunodeficiency, MONDO:0015131, CHUK-related; Popliteal pterygium syndrome, Bartsocas-Papas type 2, MIM# 619339; Cocoon syndrome, MIM# 613630; AEC-like syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.539 | CHUK | Zornitza Stark Publications for gene: CHUK were set to 25691407; 20961246; 10195895; 10195896; 29523099; 28513979 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.538 | CHUK | Zornitza Stark edited their review of gene: CHUK: Changed phenotypes: Combined immunodeficiency, MONDO:0015131, CHUK-related, Popliteal pterygium syndrome, Bartsocas-Papas type 2, MIM# 619339, Cocoon syndrome, MIM# 613630, AEC-like syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.538 | CHUK | Zornitza Stark edited their review of gene: CHUK: Added comment: PMID 34533979: single individual reported with homozygous missense variant in this gene and recurrent infections, skeletal abnormalities, absent secondary lymphoid structures, reduced B cell numbers, hypogammaglobulinemia, and lymphocytic infiltration of intestine. Supportive functional data.; Changed publications: 25691407, 20961246, 10195895, 10195896, 29523099, 28513979, 34533979 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7687 | CHUK | Zornitza Stark Marked gene: CHUK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7687 | CHUK | Zornitza Stark Gene: chuk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7687 | CHUK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHUK were changed from to Popliteal pterygium syndrome, Bartsocas-Papas type 2, MIM# 619339; Cocoon syndrome, MIM# 613630; AEC-like syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7686 | CHUK | Zornitza Stark Publications for gene: CHUK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7685 | CHUK | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CHUK was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7684 | CHUK | Zornitza Stark Classified gene: CHUK as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7684 | CHUK | Zornitza Stark Gene: chuk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7683 | CHUK | Zornitza Stark reviewed gene: CHUK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25691407, 20961246, 10195895, 10195896, 29523099, 28513979; Phenotypes: Popliteal pterygium syndrome, Bartsocas-Papas type 2, MIM# 619339, Cocoon syndrome, MIM# 613630, AEC-like syndrome; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | CHUK |
Zornitza Stark gene: CHUK was added gene: CHUK was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CHUK was set to Unknown |
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