Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Fetal anomalies v0.515 | CHUK | Zornitza Stark Marked gene: CHUK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.515 | CHUK | Zornitza Stark Gene: chuk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.515 | CHUK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHUK were changed from COCOON SYNDROME to Popliteal pterygium syndrome, Bartsocas-Papas type 2, MIM# 619339; Cocoon syndrome, MIM# 613630; AEC-like syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.514 | CHUK | Zornitza Stark Publications for gene: CHUK were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.513 | CHUK | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CHUK was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.512 | CHUK | Zornitza Stark Classified gene: CHUK as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.512 | CHUK | Zornitza Stark Gene: chuk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.511 | CHUK | Zornitza Stark reviewed gene: CHUK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25691407, 20961246, 10195895, 10195896, 29523099, 28513979; Phenotypes: Popliteal pterygium syndrome, Bartsocas-Papas type 2, MIM# 619339, Cocoon syndrome, MIM# 613630, AEC-like syndrome; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.0 | CHUK |
Zornitza Stark gene: CHUK was added gene: CHUK was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: CHUK was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CHUK were set to COCOON SYNDROME |