| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Paroxysmal Dyskinesia v0.39 | CLCN1 | Zornitza Stark reviewed gene: CLCN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Myotonia congenita, dominant, MIM# 160800, Myotonia congenita, recessive, MIM# 255700; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.30 | CLCN1 | Zornitza Stark Marked gene: CLCN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.30 | CLCN1 | Zornitza Stark Gene: clcn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.30 | CLCN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLCN1 were changed from to Myotonia congenita, dominant, MIM# 160800; Myotonia congenita, recessive, MIM# 255700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.29 | CLCN1 | Sue White Classified gene: CLCN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.29 | CLCN1 | Sue White Gene: clcn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.28 | CLCN1 |
Sue White gene: CLCN1 was added gene: CLCN1 was added to Paroxysmal Dyskinesia. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: CLCN1 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Added comment: Mono- and biallelic variants cause mytonia congenita, which is an important differential diagnosis to other movement disorder presentations Sources: Expert Review |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||