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| Lysosomal Storage Disorder v0.58 | CLCN6 | Zornitza Stark Publications for gene: CLCN6 were set to 25794116; 21107136; 33217309 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.57 | CLCN6 | Zornitza Stark Publications for gene: CLCN6 were set to 25794116; 21107136 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.57 | CLCN6 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: CLCN6 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.56 | CLCN6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CLCN6 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.55 | CLCN6 | Zornitza Stark Classified gene: CLCN6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.55 | CLCN6 | Zornitza Stark Gene: clcn6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.54 | CLCN6 | Zornitza Stark edited their review of gene: CLCN6: Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.54 | CLCN6 | Zornitza Stark edited their review of gene: CLCN6: Added comment: Three unrelated families reported with recurrent GOF de novo c.1658A>G (p.Tyr553Cys) and severe developmental delay with pronounced generalized hypotonia, respiratory insufficiency, and variable neurodegeneration and diffusion restriction in cerebral peduncles, midbrain, and/or brainstem in MRI scans.; Changed rating: GREEN; Changed mode of pathogenicity: Other; Changed publications: 25794116, 21107136, 33217309; Changed phenotypes: Neurodegeneration, Benign partial epilepsy, febrile seizures, NCL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.5 | CLCN6 | Zornitza Stark Marked gene: CLCN6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.5 | CLCN6 | Zornitza Stark Gene: clcn6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.5 | CLCN6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLCN6 were changed from to Benign partial epilepsy; febrile seizures; NCL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.4 | CLCN6 | Zornitza Stark Publications for gene: CLCN6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.3 | CLCN6 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CLCN6 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.2 | CLCN6 | Zornitza Stark Classified gene: CLCN6 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.2 | CLCN6 | Zornitza Stark Gene: clcn6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.1 | CLCN6 | Zornitza Stark edited their review of gene: CLCN6: Changed phenotypes: Benign partial epilepsy, febrile seizures, NCL; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.1 | CLCN6 | Zornitza Stark reviewed gene: CLCN6: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25794116, 21107136; Phenotypes: Benign partial epilepsy, febrile seizures; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.0 | CLCN6 |
Zornitza Stark gene: CLCN6 was added gene: CLCN6 was added to Storage Disorder_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CLCN6 was set to Unknown |
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