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| Mendeliome v0.13357 | CLDN19 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLDN19 were changed from Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement, MIM#248190 to Hypomagnesaemia 5, renal, with ocular involvement, MIM#248190 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13326 | CLDN19 | Ain Roesley edited their review of gene: CLDN19: Changed publications: 17033971, 22422540, 27530400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13326 | CLDN19 | Ain Roesley Marked gene: CLDN19 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13326 | CLDN19 | Ain Roesley Gene: cldn19 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13326 | CLDN19 | Ain Roesley Phenotypes for gene: CLDN19 were changed from to Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement, MIM#248190 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13325 | CLDN19 | Ain Roesley Publications for gene: CLDN19 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13325 | CLDN19 | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: CLDN19 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13324 | CLDN19 | Ain Roesley reviewed gene: CLDN19: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17033971, 22422540, 27530400]; Phenotypes: Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement, MIM#248190; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13324 | CLDN16 | Ain Roesley Marked gene: CLDN16 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13324 | CLDN16 | Ain Roesley Gene: cldn16 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13324 | CLDN16 | Ain Roesley Phenotypes for gene: CLDN16 were changed from to Hypomagnesemia 3, renal MIM#248250; amelogenesis imperfecta MONDO#0019507, CLDN16-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13324 | CLDN16 | Ain Roesley Publications for gene: CLDN16 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13324 | CLDN16 | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: CLDN16 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13323 | CLDN16 | Ain Roesley reviewed gene: CLDN16: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26426912, 16501001, 10878661, 32869508; Phenotypes: Hypomagnesemia 3, renal MIM#248250, amelogenesis imperfecta MONDO#0019507, CLDN16-related; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13323 | CLDN1 | Ain Roesley Marked gene: CLDN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13323 | CLDN1 | Ain Roesley Gene: cldn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13323 | CLDN1 | Ain Roesley Publications for gene: CLDN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13324 | CLDN1 | Ain Roesley Phenotypes for gene: CLDN1 were changed from to Ichthyosis, leukocyte vacuoles, alopecia, and sclerosing cholangitis MIM#607626 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13323 | CLDN1 | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: CLDN1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13322 | CLDN1 | Ain Roesley reviewed gene: CLDN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12164927, 11889141, 29146216; Phenotypes: Ichthyosis, leukocyte vacuoles, alopecia, and sclerosing cholangitis MIM#607626; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7666 | CLDN11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLDN11 were changed from Hypomyelinating leukodystrophy to Hypomyelinating leukodystrophy-22, MIM#619328 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7665 | CLDN11 | Zornitza Stark reviewed gene: CLDN11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hypomyelinating leukodystrophy-22, MIM#619328; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7125 | CLDN11 | Alison Yeung Marked gene: CLDN11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7125 | CLDN11 | Alison Yeung Gene: cldn11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7125 | CLDN11 | Alison Yeung Classified gene: CLDN11 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7125 | CLDN11 | Alison Yeung Gene: cldn11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7121 | CLDN11 |
Melanie Marty gene: CLDN11 was added gene: CLDN11 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CLDN11 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: CLDN11 were set to 33313762 Phenotypes for gene: CLDN11 were set to Hypomyelinating leukodystrophy Review for gene: CLDN11 was set to GREEN Added comment: In three unrelated individuals with early-onset spastic movement disorder, expressive speech disorder and eye abnormalities including hypermetropia, 2 different heterozygous de novo stop-loss variants were identified. One of the variants did not lead to a loss of CLDN11 expression on RNA level in fibroblasts indicating this transcript is not subject to nonsense-mediated decay and most likely translated into an extended protein. Sources: Literature |
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| Mendeliome v0.5627 | SGO2 |
Zornitza Stark gene: SGO2 was added gene: SGO2 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SGO2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SGO2 were set to 27629923 Phenotypes for gene: SGO2 were set to Perrault syndrome Review for gene: SGO2 was set to RED Added comment: Single affected individual reported, though deafness was thought to be explained by a CLDN14 variant. Protein is known to be involved in meiosis. Sources: Expert list |
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| Mendeliome v0.4612 | CLDN14 | Zornitza Stark Marked gene: CLDN14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4612 | CLDN14 | Zornitza Stark Gene: cldn14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4612 | CLDN14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLDN14 were changed from to Deafness, autosomal recessive 29, MIM# 614035 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4611 | CLDN14 | Zornitza Stark Publications for gene: CLDN14 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4610 | CLDN14 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CLDN14 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4609 | CLDN14 | Zornitza Stark reviewed gene: CLDN14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11163249, 20811388, 22246673, 23235333, 27870113, 27838790, 12913076; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 29, MIM# 614035; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1102 | CLDN10 | Zornitza Stark Marked gene: CLDN10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1102 | CLDN10 | Zornitza Stark Gene: cldn10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1102 | CLDN10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLDN10 were changed from to HELIX syndrome MIM#617671; hypohidrosis, electrolyte imbalance, lacrimal gland dysfunction, ichthyosis, and xerostomia (HELIX) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1101 | CLDN10 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CLDN10 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1100 | CLDN10 | Zornitza Stark reviewed gene: CLDN10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: HELIX syndrome MIM#617671, hypohidrosis, electrolyte imbalance, lacrimal gland dysfunction, ichthyosis, and xerostomia (HELIX); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | CLDN19 |
Zornitza Stark gene: CLDN19 was added gene: CLDN19 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CLDN19 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | CLDN16 |
Zornitza Stark gene: CLDN16 was added gene: CLDN16 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CLDN16 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | CLDN14 |
Zornitza Stark gene: CLDN14 was added gene: CLDN14 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CLDN14 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | CLDN10 |
Zornitza Stark gene: CLDN10 was added gene: CLDN10 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CLDN10 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | CLDN1 |
Zornitza Stark gene: CLDN1 was added gene: CLDN1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CLDN1 was set to Unknown |
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