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| Fetal anomalies v0.1361 | CNTN1 | Zornitza Stark Marked gene: CNTN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1361 | CNTN1 | Zornitza Stark Gene: cntn1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1361 | CNTN1 | Zornitza Stark Classified gene: CNTN1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1361 | CNTN1 | Zornitza Stark Gene: cntn1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1360 | CNTN1 | Zornitza Stark edited their review of gene: CNTN1: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1360 | CNTN1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Single family reported, some functional data, no further reports since 2008 identified. Some pathogenic variants reported in ClinVar by diagnostic laboratories. Severe perinatal presentation.; to: Single family reported, some functional data, further family recently reported as part of a cohort. Some pathogenic variants reported in ClinVar by diagnostic laboratories. Severe perinatal presentation. |
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| Fetal anomalies v0.1360 | CNTN1 | Zornitza Stark edited their review of gene: CNTN1: Changed publications: 32779773, 19026398 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1360 | CNTN1 | Zornitza Stark Classified gene: CNTN1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1360 | CNTN1 | Zornitza Stark Gene: cntn1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1359 | CNTN1 | Zornitza Stark reviewed gene: CNTN1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19026398; Phenotypes: Myopathy, congenital, Compton-North 612540; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | CNTN1 |
Zornitza Stark gene: CNTN1 was added gene: CNTN1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: CNTN1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CNTN1 were set to 32779773; 19026398 Phenotypes for gene: CNTN1 were set to Myopathy, congenital, Compton-North, OMIM:612540 |
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