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| Mendeliome v1.941 | CNTNAP1 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: CNTNAP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28374019, 29511323, 29882456, 37010288; Phenotypes: Hypomyelinating neuropathy, congenital, 3, OMIM:618186; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7981 | CNTNAP1 | Zornitza Stark Marked gene: CNTNAP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7981 | CNTNAP1 | Zornitza Stark Gene: cntnap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7981 | CNTNAP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CNTNAP1 were changed from to Hypomyelinating neuropathy, congenital, 3, MIM#618186; Lethal congenital contracture syndrome 7, MIM# 616286 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7980 | CNTNAP1 | Zornitza Stark Publications for gene: CNTNAP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7979 | CNTNAP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CNTNAP1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7978 | CNTNAP1 | Zornitza Stark reviewed gene: CNTNAP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28374019, 29511323, 27668699; Phenotypes: Hypomyelinating neuropathy, congenital, 3, MIM#618186, Lethal congenital contracture syndrome 7, MIM# 616286; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | CNTNAP1 |
Zornitza Stark gene: CNTNAP1 was added gene: CNTNAP1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CNTNAP1 was set to Unknown |
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