Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Mendeliome v0.9762 | CNTNAP2 | Zornitza Stark Marked gene: CNTNAP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9762 | CNTNAP2 | Zornitza Stark Gene: cntnap2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9762 | CNTNAP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CNTNAP2 were changed from to Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome, MIM# 610042 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9761 | CNTNAP2 | Zornitza Stark Publications for gene: CNTNAP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9760 | CNTNAP2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CNTNAP2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9759 | CNTNAP2 | Zornitza Stark reviewed gene: CNTNAP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16571880, 19896112, 27439707; Phenotypes: Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome, MIM# 610042; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | CNTNAP2 |
Zornitza Stark gene: CNTNAP2 was added gene: CNTNAP2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CNTNAP2 was set to Unknown |