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| Cataract v0.143 | COG4 | Zornitza Stark Marked gene: COG4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.143 | COG4 | Zornitza Stark Gene: cog4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.143 | COG4 | Zornitza Stark Publications for gene: COG4 were set to Saul-Wilson syndrome, OMIM #618150; Congenital disorder of glycosylation, type IIj, OMIM #613489 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.142 | COG4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COG4 were changed from PMID: 31949312; 30290151 to Saul-Wilson syndrome, OMIM #618150; Congenital disorder of glycosylation, type IIj, OMIM #613489 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.141 | COG4 | Chirag Patel Classified gene: COG4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.141 | COG4 | Chirag Patel Gene: cog4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.140 | COG4 | Chirag Patel Classified gene: COG4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.140 | COG4 | Chirag Patel Gene: cog4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.140 | COG4 | Chirag Patel Classified gene: COG4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.140 | COG4 | Chirag Patel Gene: cog4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.140 | COG4 | Chirag Patel Classified gene: COG4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.140 | COG4 | Chirag Patel Gene: cog4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.140 | COG4 | Chirag Patel Classified gene: COG4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.140 | COG4 | Chirag Patel Gene: cog4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.139 | COG4 |
Chirag Patel gene: COG4 was added gene: COG4 was added to Cataract. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: COG4 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: COG4 were set to Saul-Wilson syndrome, OMIM #618150; Congenital disorder of glycosylation, type IIj, OMIM #613489 Phenotypes for gene: COG4 were set to PMID: 31949312; 30290151 Review for gene: COG4 was set to GREEN Added comment: Saul-Wilson syndrome (AD) 14 patients reported with DD, skeletal changes, cataracts, and growth retardation (progeriod like) All have a recurrent de novo heterozygous missense variant (p.Gly516Arg) Congenital disorder of glycosylation, type IIj (AR) Sources: Literature |
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