| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.4063 | COL11A1 | Zornitza Stark Marked gene: COL11A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4063 | COL11A1 | Zornitza Stark Gene: col11a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4063 | COL11A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL11A1 were changed from to Fibrochondrogenesis 1 (MIM#228520); Marshall syndrome (MIM#154780); Stickler syndrome, type II (MIM#604841) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4062 | COL11A1 | Zornitza Stark Publications for gene: COL11A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4061 | COL11A1 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: COL11A1 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4060 | COL11A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COL11A1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4059 | COL11A1 | Elena Savva reviewed gene: COL11A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID 25073711, 30245514, 32427345, 27081569, 21035103; Phenotypes: Fibrochondrogenesis 1 (MIM#228520), Marshall syndrome (MIM#154780), Stickler syndrome, type II (MIM#604841), {Lumbar disc herniation, susceptibility to}, (MIM#603932), ?Deafness, autosomal dominant 37, (MIM#618533); Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | COL11A1 |
Zornitza Stark gene: COL11A1 was added gene: COL11A1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COL11A1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||