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| Stickler Syndrome v1.8 | COL11A1 | Elena Savva Publications for gene: COL11A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stickler Syndrome v1.7 | COL11A1 | Elena Savva Mode of inheritance for gene: COL11A1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stickler Syndrome v1.6 | COL11A1 | Elena Savva reviewed gene: COL11A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 32578940; Phenotypes: Stickler syndrome, type II, MIM# 604841, MONDO:0011493; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stickler Syndrome v0.8 | COL11A1 | Zornitza Stark Marked gene: COL11A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stickler Syndrome v0.8 | COL11A1 | Zornitza Stark Gene: col11a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stickler Syndrome v0.8 | COL11A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL11A1 were changed from to Stickler syndrome, type II, MIM# 604841, MONDO:0011493 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stickler Syndrome v0.7 | COL11A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COL11A1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stickler Syndrome v0.6 | COL11A1 | Zornitza Stark reviewed gene: COL11A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Stickler syndrome, type II, MIM# 604841, MONDO:0011493; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Stickler Syndrome v0.0 | COL11A1 |
Alison Yeung gene: COL11A1 was added gene: COL11A1 was added to Stickler Syndrome. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COL11A1 was set to Unknown |
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