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| Mendeliome v1.752 | COL12A1 | Elena Savva commented on gene: COL12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13649 | COL12A1 | Ain Roesley Marked gene: COL12A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13649 | COL12A1 | Ain Roesley Gene: col12a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13649 | COL12A1 | Ain Roesley Publications for gene: COL12A1 were set to 28306229; 31273343; 24334604 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13648 | COL12A1 | Ain Roesley Publications for gene: COL12A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13648 | COL12A1 | Ain Roesley Phenotypes for gene: COL12A1 were changed from to Myopathic EDS; Bethlem myopathy 2 MIM#616471; Ullrich congenital muscular dystrophy 2 MIM#616470 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13648 | COL12A1 | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: COL12A1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13647 | COL12A1 | Ain Roesley reviewed gene: COL12A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28306229, 31273343, 24334604; Phenotypes: Myopathic EDS, Bethlem myopathy 2 MIM#616471, Ullrich congenital muscular dystrophy 2 MIM#616470; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | COL12A1 |
Zornitza Stark gene: COL12A1 was added gene: COL12A1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COL12A1 was set to Unknown |
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