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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | COL13A1 | Tommy Li Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 19, MIM# 616720 for gene: COL13A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1679 | COL13A1 | Zornitza Stark Tag neurological tag was added to gene: COL13A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.686 | COL13A1 | Zornitza Stark Marked gene: COL13A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.686 | COL13A1 | Zornitza Stark Gene: col13a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.686 | COL13A1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: COL13A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.686 | COL13A1 | Zornitza Stark reviewed gene: COL13A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 19 (OMIM #616720); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | COL13A1 |
Zornitza Stark gene: COL13A1 was added gene: COL13A1 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: COL13A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: COL13A1 were set to Myasthenic syndrome, congenital, 19, MIM# 616720 |
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