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| Mendeliome v1.1400 | COL17A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL17A1 were changed from Epidermolysis bullosa, junctional 4, intermediate MIM#619787; Epithelial recurrent erosion dystrophy MIM#122400 to Epidermolysis bullosa, junctional 4, intermediate MIM#619787; Epithelial recurrent erosion dystrophy MIM#122400; Amelogenesis imperfecta MONDO:0019507, COL17A1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1399 | COL17A1 | Zornitza Stark Publications for gene: COL17A1 were set to 27309958; 29708937; 25676728; 20301304 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1398 | COL17A1 | Zornitza Stark reviewed gene: COL17A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37979963; Phenotypes: Amelogenesis imperfecta MONDO:0019507, COL17A1-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13650 | COL17A1 | Ain Roesley Marked gene: COL17A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13650 | COL17A1 | Ain Roesley Gene: col17a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13650 | COL17A1 | Ain Roesley Publications for gene: COL17A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13650 | COL17A1 | Ain Roesley Phenotypes for gene: COL17A1 were changed from to Epidermolysis bullosa, junctional 4, intermediate MIM#619787; Epithelial recurrent erosion dystrophy MIM#122400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13650 | COL17A1 | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: COL17A1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13649 | COL17A1 |
Ain Roesley commented on gene: COL17A1: For Epithelial recurrent erosion dystrophy, AD: Multiple families reported, c.3156C>T is recurrent. For EB, AR: well established association (GeneReviews PMID:20301304) |
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| Mendeliome v0.13649 | COL17A1 | Ain Roesley reviewed gene: COL17A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27309958, 29708937, 25676728, 20301304; Phenotypes: Epidermolysis bullosa, junctional 4, intermediate MIM#619787, Epithelial recurrent erosion dystrophy MIM#122400; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | COL17A1 |
Zornitza Stark gene: COL17A1 was added gene: COL17A1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COL17A1 was set to Unknown |
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