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| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.18 | COL1A1 | Zornitza Stark Marked gene: COL1A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.18 | COL1A1 | Zornitza Stark Gene: col1a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.18 | COL1A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL1A1 were changed from to Caffey disease, MIM#114000; Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1, MIM#130060; Osteogenesis imperfecta, type I, MIM#166200; Osteogenesis imperfecta, type II, MIM#166210; Osteogenesis imperfecta, type III, MIM#259420; Osteogenesis imperfecta, type IV, MIM#166220 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.17 | COL1A1 | Zornitza Stark Publications for gene: COL1A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.16 | COL1A1 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: COL1A1 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.15 | COL1A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COL1A1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.14 | COL1A1 | Chern Lim reviewed gene: COL1A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 12362985, 28956891; Phenotypes: Caffey disease, MIM#114000, Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1, MIM#130060, Osteogenesis imperfecta, type I, MIM#166200, Osteogenesis imperfecta, type II, MIM#166210, Osteogenesis imperfecta, type III, MIM#259420, Osteogenesis imperfecta, type IV, MIM#166220; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal Dysplasia_Fetal v0.0 | COL1A1 |
Zornitza Stark gene: COL1A1 was added gene: COL1A1 was added to Skeletal dysplasia Fetal_MelbourneGenomics_VCGS. Sources: Melbourne Genomics Health Alliance Perinatal Autopsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COL1A1 was set to Unknown |
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