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| Additional findings_Paediatric v0.61 | COL1A1 | Zornitza Stark Marked gene: COL1A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.61 | COL1A1 | Zornitza Stark Gene: col1a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.61 | COL1A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL1A1 were changed from Caffey disease; Osteogenesis imperfecta, type I to Osteogenesis imperfecta, type I | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.60 | COL1A1 | Zornitza Stark Classified gene: COL1A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.60 | COL1A1 | Zornitza Stark Gene: col1a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.59 | COL1A1 | Zornitza Stark reviewed gene: COL1A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Osteogenesis imperfecta, type I; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.2 | COL1A1 |
Zornitza Stark Source BabySeq Category C gene was added to COL1A1. Source Expert Review Red was added to COL1A1. Added phenotypes Caffey disease for gene: COL1A1 Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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| Additional findings_Paediatric v0.2 | COL1A1 | Zornitza Stark Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type I for gene: COL1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.0 | COL1A1 |
Zornitza Stark gene: COL1A1 was added gene: COL1A1 was added to Newborn Screening_BabySeq. Sources: Expert Review Green,BabySeq Category A gene Mode of inheritance for gene: COL1A1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: COL1A1 were set to Osteogenesis imperfecta, type I |
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