| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | COL1A1 | Tommy Li Added phenotypes Osteogenesis imperfecta, type I, MIM#166200 for gene: COL1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1679 | COL1A1 | Zornitza Stark Tag skeletal tag was added to gene: COL1A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.779 | COL1A1 | Zornitza Stark Marked gene: COL1A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.779 | COL1A1 | Zornitza Stark Gene: col1a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.779 | COL1A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL1A1 were changed from Osteogenesis imperfecta, type I to Osteogenesis imperfecta, type I, MIM#166200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.778 | COL1A1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: COL1A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.778 | COL1A1 | Zornitza Stark reviewed gene: COL1A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Osteogenesis imperfecta, type I MIM#166200; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | COL1A1 |
Zornitza Stark gene: COL1A1 was added gene: COL1A1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: COL1A1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: COL1A1 were set to Osteogenesis imperfecta, type I |
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