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| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.46 | COL1A1 | Zornitza Stark Marked gene: COL1A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.46 | COL1A1 | Zornitza Stark Gene: col1a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.46 | COL1A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL1A1 were changed from to Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1, MIM# 130060 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.45 | COL1A1 | Zornitza Stark Publications for gene: COL1A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.44 | COL1A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COL1A1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.26 | COL1A1 | Ain Roesley reviewed gene: COL1A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30071989, 28981071; Phenotypes: Classical Ehlers-Danlos Syndrome, arthrochalasia Ehlers-Danlos Syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aortopathy_Connective Tissue Disorders v0.0 | COL1A1 |
Zornitza Stark gene: COL1A1 was added gene: COL1A1 was added to Aortopathy, Connective tissue disorder_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COL1A1 was set to Unknown |
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