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| Mendeliome v0.13656 | COL1A2 | Ain Roesley edited their review of gene: COL1A2: Changed phenotypes: Combined osteogenesis imperfecta and Ehlers-Danlos syndrome 2, MIM# 619120, Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 2, MIM# 617821, Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type, MIM# 225320, Osteogenesis imperfecta, type II, MIM# 166210, Osteogenesis imperfecta, type III, MIM# 259420, Osteogenesis imperfecta, type IV, MIM# 166220 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13656 | COL1A2 | Ain Roesley Marked gene: COL1A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13656 | COL1A2 | Ain Roesley Gene: col1a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13656 | COL1A2 | Ain Roesley Phenotypes for gene: COL1A2 were changed from to Combined osteogenesis imperfecta and Ehlers-Danlos syndrome 2, MIM# 619120; Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 2, MIM# 617821; Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type, MIM# 225320; Osteogenesis imperfecta, type II, MIM# 166210; Osteogenesis imperfecta, type III, MIM# 259420; Osteogenesis imperfecta, type IV, MIM# 166220 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13655 | COL1A2 | Ain Roesley Publications for gene: COL1A2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13654 | COL1A2 | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: COL1A2 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13653 | COL1A2 | Ain Roesley reviewed gene: COL1A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28306229, 32091183, 2993307, 30821104; Phenotypes: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 2 MIM#617821, Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type MIM#225320; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | COL1A2 |
Zornitza Stark gene: COL1A2 was added gene: COL1A2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COL1A2 was set to Unknown |
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