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| Congenital ophthalmoplegia v1.4 | COL25A1 | Zornitza Stark Publications for gene: COL25A1 were set to 25500261; 26486031 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v1.3 | COL25A1 | Zornitza Stark Classified gene: COL25A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v1.3 | COL25A1 | Zornitza Stark Gene: col25a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v1.2 | COL25A1 | Melanie Marty reviewed gene: COL25A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25500261, 26486031, 31875546, 26437029; Phenotypes: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, 610004; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v0.8 | COL25A1 | Zornitza Stark Marked gene: COL25A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v0.8 | COL25A1 | Zornitza Stark Gene: col25a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v0.8 | COL25A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL25A1 were changed from Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5; Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5 616219 to Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, MIM# 616219 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v0.7 | COL25A1 | Zornitza Stark Publications for gene: COL25A1 were set to 25500261 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v0.0 | COL25A1 | Shannon LeBlanc reviewed gene: COL25A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: OMID: 25500261, 26486031; Phenotypes: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, 610004; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v0.0 | COL25A1 |
Zornitza Stark gene: COL25A1 was added gene: COL25A1 was added to Congenital fibrosis of the extraocular muscles. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: COL25A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: COL25A1 were set to 25500261 Phenotypes for gene: COL25A1 were set to Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5; Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5 616219 |
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