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| Fetal anomalies v0.3149 | COL25A1 | Zornitza Stark Marked gene: COL25A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3149 | COL25A1 | Zornitza Stark Gene: col25a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3149 | COL25A1 | Zornitza Stark Classified gene: COL25A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3149 | COL25A1 | Zornitza Stark Gene: col25a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3148 | COL25A1 |
Zornitza Stark gene: COL25A1 was added gene: COL25A1 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: COL25A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: COL25A1 were set to 35077597; 26437029 Phenotypes for gene: COL25A1 were set to Arthrogryposis multiplex congenita MONDO:0015168 Review for gene: COL25A1 was set to GREEN Added comment: 6 cases from 4 unrelated families with AMC as a feature of the phenotype PMID: 35077597 - 5 patients from 3 unrelated families with biallelic missense and splice site COL25A1 variants presenting with arthrogryposis multiplex congenita with or without an ocular congenital cranial dysinnervation disorder phenotype PMID: 26437029 - Patient: 273182 in DECIPHER with compound het missense variants. Phenotype includes Congenital finger flexion contractures, Contracture of the distal interphalangeal joint of the 2nd finger, Duane anomaly Sources: Literature |
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| Fetal anomalies v0.1705 | Zornitza Stark removed gene:COL25A1 from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1391 | COL25A1 | Zornitza Stark Marked gene: COL25A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1391 | COL25A1 | Zornitza Stark Gene: col25a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1391 | COL25A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL25A1 were changed from FIBROSIS OF EXTRAOCULAR MUSCLES, CONGENITAL, 5 to Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, MIM# 616219 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1390 | COL25A1 | Zornitza Stark Publications for gene: COL25A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1389 | COL25A1 | Zornitza Stark Classified gene: COL25A1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1389 | COL25A1 | Zornitza Stark Gene: col25a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1388 | COL25A1 | Zornitza Stark reviewed gene: COL25A1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25500261, 26486031, 31875546, 26437029; Phenotypes: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, MIM# 616219; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | COL25A1 |
Zornitza Stark gene: COL25A1 was added gene: COL25A1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: COL25A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: COL25A1 were set to FIBROSIS OF EXTRAOCULAR MUSCLES, CONGENITAL, 5 |
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