Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Haematuria_Alport v0.24 | COL4A1 | Zornitza Stark Marked gene: COL4A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria_Alport v0.24 | COL4A1 | Zornitza Stark Gene: col4a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria_Alport v0.24 | COL4A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL4A1 were changed from to Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, MIM#611773 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria_Alport v0.23 | COL4A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COL4A1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematuria_Alport v0.0 | COL4A1 |
Zornitza Stark gene: COL4A1 was added gene: COL4A1 was added to Alport syndrome extended_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COL4A1 was set to Unknown |