Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Mendeliome v1.346 | COLQ |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: COLQ. Tag clinical trial tag was added to gene: COLQ. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5132 | COLQ | Zornitza Stark Marked gene: COLQ as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5132 | COLQ | Zornitza Stark Gene: colq has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5132 | COLQ | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COLQ were changed from to Myasthenic syndrome, congenital, 5, MIM# 603034 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5131 | COLQ | Zornitza Stark Publications for gene: COLQ were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5130 | COLQ | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COLQ was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5129 | COLQ | Zornitza Stark reviewed gene: COLQ: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9689136, 9758617, 11865139, 32978031, 31831253; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 5, MIM# 603034; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | COLQ |
Zornitza Stark gene: COLQ was added gene: COLQ was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COLQ was set to Unknown |