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| Multiple pterygium syndrome_Fetal akinesia sequence v0.24 | COLQ | Zornitza Stark Marked gene: COLQ as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Multiple pterygium syndrome_Fetal akinesia sequence v0.24 | COLQ | Zornitza Stark Gene: colq has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Multiple pterygium syndrome_Fetal akinesia sequence v0.24 | COLQ | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COLQ were changed from to Myasthenic syndrome, congenital, 5, MIM# 603034 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Multiple pterygium syndrome_Fetal akinesia sequence v0.23 | COLQ | Zornitza Stark Publications for gene: COLQ were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Multiple pterygium syndrome_Fetal akinesia sequence v0.22 | COLQ | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COLQ was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Multiple pterygium syndrome_Fetal akinesia sequence v0.21 | COLQ | Zornitza Stark Classified gene: COLQ as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Multiple pterygium syndrome_Fetal akinesia sequence v0.21 | COLQ | Zornitza Stark Gene: colq has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Multiple pterygium syndrome_Fetal akinesia sequence v0.20 | COLQ | Zornitza Stark reviewed gene: COLQ: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9689136, 9758617, 11865139, 32978031, 31831253; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 5, MIM# 603034; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Multiple pterygium syndrome_Fetal akinesia sequence v0.0 | COLQ |
Zornitza Stark gene: COLQ was added gene: COLQ was added to Multiple pterygium syndromeVCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COLQ was set to Unknown |
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