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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | COLQ | Tommy Li Added phenotypes Congenital myasthenic syndrome, MIM#603034 for gene: COLQ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1687 | COLQ | Zornitza Stark Tag neurological tag was added to gene: COLQ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.309 | COLQ | Zornitza Stark Marked gene: COLQ as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.309 | COLQ | Zornitza Stark Gene: colq has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.309 | COLQ |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: COLQ. Tag clinical trial tag was added to gene: COLQ. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.309 | COLQ | Zornitza Stark reviewed gene: COLQ: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 5, MIM# 603034; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.266 | COLQ | John Christodoulou reviewed gene: COLQ: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | COLQ |
Zornitza Stark gene: COLQ was added gene: COLQ was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: COLQ was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: COLQ were set to Congenital myasthenic syndrome, MIM#603034 |
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