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Mitochondrial disease v0.912 | COQ4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COQ4 were changed from Coenzyme Q10 deficiency, primary, 7, MIM# 616276 to Coenzyme Q10 deficiency, primary, 7, MIM# 616276; Spastic ataxia 10, autosomal recessive, MIM# 620666 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.911 | COQ4 | Zornitza Stark Publications for gene: COQ4 were set to 25658047; 26185144; 33704555 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.910 | COQ4 | Zornitza Stark edited their review of gene: COQ4: Added comment: PMIDs 36047608;38014483;38013626: more than 10 families reported with more limited spastic ataxia phenotype, onset from infancy to adulthood.; Changed publications: 25658047, 26185144, 33704555, 36047608, 38014483, 38013626; Changed phenotypes: Coenzyme Q10 deficiency, primary, 7, MIM# 616276, Spastic ataxia 10, autosomal recessive, MIM# 620666 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.836 | COQ4 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: COQ4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.661 | COQ4 | Zornitza Stark Marked gene: COQ4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.661 | COQ4 | Zornitza Stark Gene: coq4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.661 | COQ4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COQ4 were changed from to Coenzyme Q10 deficiency, primary, 7, MIM# 616276 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.660 | COQ4 | Zornitza Stark Publications for gene: COQ4 were set to 25658047; 26185144; 33704555 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.659 | COQ4 | Zornitza Stark Publications for gene: COQ4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.658 | COQ4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COQ4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.657 | COQ4 | Zornitza Stark reviewed gene: COQ4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25658047, 26185144, 33704555; Phenotypes: Coenzyme Q10 deficiency, primary, 7, MIM# 616276; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.0 | COQ4 |
Zornitza Stark gene: COQ4 was added gene: COQ4 was added to Mitochondrial_AGHA_VCGS. Sources: Expert Review Green,Australian Genomics Health Alliance Mitochondrial Flagship,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COQ4 was set to Unknown |