Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
BabyScreen+ newborn screening v1.114 | COQ9 | Tommy Li Added phenotypes Coenzyme Q10 deficiency, primary, 5 , MIM#614654 for gene: COQ9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.524 | COQ9 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: COQ9. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.524 | COQ9 | Zornitza Stark edited their review of gene: COQ9: Added comment: Listed as treatable on rx-genes based on expert opinion. For review.; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.524 | COQ9 | Zornitza Stark Marked gene: COQ9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.524 | COQ9 | Zornitza Stark Gene: coq9 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.524 | COQ9 | Zornitza Stark Classified gene: COQ9 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.524 | COQ9 | Zornitza Stark Gene: coq9 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.523 | COQ9 | Zornitza Stark reviewed gene: COQ9: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Coenzyme Q10 deficiency, primary, 5, MIM#614654; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.523 | COQ9 | John Christodoulou reviewed gene: COQ9: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | COQ9 |
Zornitza Stark gene: COQ9 was added gene: COQ9 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: COQ9 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: COQ9 were set to Coenzyme Q10 deficiency, primary, 5 , MIM#614654 |