| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hereditary Neuropathy - complex v0.156 | COX10 | Zornitza Stark Marked gene: COX10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.156 | COX10 | Zornitza Stark Gene: cox10 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.156 | COX10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COX10 were changed from Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency; HMSN to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 3 (MIM#619046) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.155 | COX10 | Zornitza Stark Publications for gene: COX10 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.154 | COX10 | Zornitza Stark Classified gene: COX10 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.154 | COX10 | Zornitza Stark Gene: cox10 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.149 | COX10 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: COX10: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10767350; Phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 3 (MIM#619046); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hereditary Neuropathy - complex v0.0 | COX10 |
Bryony Thompson gene: COX10 was added gene: COX10 was added to Hereditary Neuropathy - complex_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: COX10 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: COX10 were set to Hepatic failure, early-onset, and neurologic disorder due to cytochrome C oxidase deficiency; HMSN |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||