Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mitochondrial disease v0.528 | COX14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COX14 were changed from Mitochondrial complex IV deficiency, MIM#220110 to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 10, MIM# 619053 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.527 | COX14 | Zornitza Stark edited their review of gene: COX14: Changed phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 10, MIM# 619053 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.11 | COX14 | Zornitza Stark Marked gene: COX14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.11 | COX14 | Zornitza Stark Gene: cox14 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.11 | COX14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COX14 were changed from to Mitochondrial complex IV deficiency, MIM#220110 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.10 | COX14 | Zornitza Stark Publications for gene: COX14 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.9 | COX14 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: COX14 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.8 | COX14 | Zornitza Stark Classified gene: COX14 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.8 | COX14 | Zornitza Stark Gene: cox14 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.7 | COX14 | Zornitza Stark reviewed gene: COX14: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22243966; Phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, MIM#220110; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.0 | COX14 |
Zornitza Stark gene: COX14 was added gene: COX14 was added to Mitochondrial_AGHA_VCGS. Sources: Expert Review Green,Australian Genomics Health Alliance Mitochondrial Flagship,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: COX14 was set to Unknown |