| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Regression v0.196 | COX4I1 | Zornitza Stark Marked gene: COX4I1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.196 | COX4I1 | Zornitza Stark Gene: cox4i1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.196 | COX4I1 | Zornitza Stark Classified gene: COX4I1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.196 | COX4I1 | Zornitza Stark Gene: cox4i1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Regression v0.195 | COX4I1 |
Zornitza Stark gene: COX4I1 was added gene: COX4I1 was added to Regression. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: COX4I1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: COX4I1 were set to 28766551; 22592081; 31290619 Phenotypes for gene: COX4I1 were set to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 16, MIM#619060 Review for gene: COX4I1 was set to AMBER Added comment: Two unrelated families reported, regression was a feature in both. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||