| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.32 | COX6B1 | Zornitza Stark Marked gene: COX6B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.32 | COX6B1 | Zornitza Stark Gene: cox6b1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.32 | COX6B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COX6B1 were changed from Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 7, MIM# 619051 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.31 | COX6B1 | Zornitza Stark Publications for gene: COX6B1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.30 | COX6B1 | Zornitza Stark Classified gene: COX6B1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.30 | COX6B1 | Zornitza Stark Gene: cox6b1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.29 | COX6B1 | Zornitza Stark reviewed gene: COX6B1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18499082, 24781756; Phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 7, MIM# 619051; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cardiomyopathy_Paediatric v0.0 | COX6B1 |
Zornitza Stark gene: COX6B1 was added gene: COX6B1 was added to Cardiomyopathy_Paediatric. Sources: NHS GMS,MetBioNet,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: COX6B1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: COX6B1 were set to Mitochondrial complex IV deficiency, 220110 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||