| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Severe early-onset obesity v0.63 | CPE | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CPE were changed from BDV syndrome, MIM# 619326 to BDV syndrome, MIM# 619326; Intellectual developmental disorder and hypogonadotropic hypogonadism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe early-onset obesity v0.62 | CPE | Zornitza Stark Marked gene: CPE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe early-onset obesity v0.62 | CPE | Zornitza Stark Gene: cpe has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe early-onset obesity v0.62 | CPE | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CPE were changed from Intellectual developmental disorder and hypogonadotropic hypogonadism, OMIM:619326 to BDV syndrome, MIM# 619326 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe early-onset obesity v0.61 | CPE | Zornitza Stark Publications for gene: CPE were set to 15870393; 34383079; 15358678; 26120850; 32936766 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe early-onset obesity v0.60 | CPE | Zornitza Stark Classified gene: CPE as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe early-onset obesity v0.60 | CPE | Zornitza Stark Gene: cpe has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe early-onset obesity v0.59 | CPE | Belinda Chong reviewed gene: CPE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26120850, 32936766, 34383079; Phenotypes: BDV syndrome 619326; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe early-onset obesity v0.0 | CPE |
Zornitza Stark gene: CPE was added gene: CPE was added to Severe early-onset obesity. Sources: Genomics England PanelApp,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: CPE was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CPE were set to 15870393; 34383079; 15358678; 26120850; 32936766 Phenotypes for gene: CPE were set to Intellectual developmental disorder and hypogonadotropic hypogonadism, OMIM:619326 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||