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Mendeliome v0.13758 | CPN1 | Ain Roesley changed review comment from: only 1 probed reported thus far; to: only 1 proband reported thus far | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13720 | CPN1 | Ain Roesley Marked gene: CPN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13720 | CPN1 | Ain Roesley Gene: cpn1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13720 | CPN1 | Ain Roesley Phenotypes for gene: CPN1 were changed from to Carboxypeptidase N deficiency MIM#212070 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13719 | CPN1 | Ain Roesley Publications for gene: CPN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13718 | CPN1 | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: CPN1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13718 | CPN1 | Ain Roesley Classified gene: CPN1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13718 | CPN1 | Ain Roesley Gene: cpn1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13717 | CPN1 | Ain Roesley reviewed gene: CPN1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12560874, 7437116; Phenotypes: Carboxypeptidase N deficiency MIM#212070; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | CPN1 |
Zornitza Stark gene: CPN1 was added gene: CPN1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CPN1 was set to Unknown |