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| Fetal anomalies v0.3237 | CPS1 | Zornitza Stark Marked gene: CPS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3237 | CPS1 | Zornitza Stark Gene: cps1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3237 | CPS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CPS1 were changed from CARBAMOYL PHOSPHATE SYNTHETASE 1 DEFICIENCY to Carbamoylphosphate synthetase I deficiency MIM#237300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3236 | CPS1 | Zornitza Stark Publications for gene: CPS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3235 | CPS1 | Zornitza Stark reviewed gene: CPS1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Carbamoylphosphate synthetase I deficiency MIM#237300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3235 | CPS1 | Belinda Chong reviewed gene: CPS1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8486760, 17310273, 21120950; Phenotypes: Carbamoylphosphate synthetase I deficiency MIM#237300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | CPS1 |
Zornitza Stark gene: CPS1 was added gene: CPS1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: CPS1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CPS1 were set to CARBAMOYL PHOSPHATE SYNTHETASE 1 DEFICIENCY |
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