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Mendeliome v1.343 | CPT1A | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CPT1A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13725 | CPT1A | Ain Roesley Marked gene: CPT1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13725 | CPT1A | Ain Roesley Gene: cpt1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13725 | CPT1A | Ain Roesley Phenotypes for gene: CPT1A were changed from to CPT deficiency, hepatic, type IA, MIM# 255120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13724 | CPT1A | Ain Roesley Publications for gene: CPT1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13724 | CPT1A | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: CPT1A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13723 | CPT1A | Ain Roesley reviewed gene: CPT1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12189492, 25778941, 23430932; Phenotypes: CPT deficiency, hepatic, type IA, MIM# 255120; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | CPT1A |
Zornitza Stark gene: CPT1A was added gene: CPT1A was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CPT1A was set to Unknown |