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Mendeliome v1.343 | CPT2 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CPT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9791 | CPT2 | Zornitza Stark Marked gene: CPT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9791 | CPT2 | Zornitza Stark Gene: cpt2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9791 | CPT2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CPT2 were changed from to CPT II deficiency, infantile 600649; CPT II deficiency, lethal neonatal 608836; CPT II deficiency, myopathic, stress-induced 255110 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9790 | CPT2 | Zornitza Stark Publications for gene: CPT2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9789 | CPT2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CPT2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9788 | CPT2 | Zornitza Stark reviewed gene: CPT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11477613, 12410208, 8651281, 12410208, 8358442; Phenotypes: CPT II deficiency, infantile 600649, CPT II deficiency, lethal neonatal 608836, CPT II deficiency, myopathic, stress-induced 255110; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | CPT2 |
Zornitza Stark gene: CPT2 was added gene: CPT2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CPT2 was set to Unknown |