| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | CPT2 | Tommy Li Added phenotypes CPT II deficiency, myopathic, stress-induced 255110; CPT II deficiency, lethal neonatal 608836; CPT II deficiency, infantile 600649 for gene: CPT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1687 | CPT2 | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: CPT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.205 | CPT2 | Zornitza Stark Marked gene: CPT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.205 | CPT2 | Zornitza Stark Gene: cpt2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.205 | CPT2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CPT2 were changed from Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency to CPT II deficiency, infantile 600649; CPT II deficiency, lethal neonatal 608836; CPT II deficiency, myopathic, stress-induced 255110 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.204 | CPT2 | Zornitza Stark Publications for gene: CPT2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.203 | CPT2 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CPT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.203 | CPT2 | Zornitza Stark reviewed gene: CPT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32885845; Phenotypes: CPT II deficiency, infantile 600649, CPT II deficiency, lethal neonatal 608836, CPT II deficiency, myopathic, stress-induced 255110; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.199 | CPT2 | John Christodoulou reviewed gene: CPT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | CPT2 |
Zornitza Stark gene: CPT2 was added gene: CPT2 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CPT2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CPT2 were set to Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency |
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