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| Mendeliome v1.1624 | CRELD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CRELD1 were changed from Developmental and epileptic encephalopathy, MONDO:0100062, CRELD1-related; Atrioventricular septal defect, partial, with heterotaxy syndrome, MIM# 606217 to Jeffries-Lakhani neurodevelopmental syndrome, MIM# 620771; Atrioventricular septal defect, partial, with heterotaxy syndrome, MIM# 606217 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1623 | CRELD1 | Zornitza Stark edited their review of gene: CRELD1: Changed phenotypes: Jeffries-Lakhani neurodevelopmental syndrome, MIM# 620771, Atrioventricular septal defect, partial, with heterotaxy syndrome, MIM# 606217 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1414 | CRELD1 | Zornitza Stark Publications for gene: CRELD1 were set to 22740159 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1408 | CRELD1 | Naomi Baker reviewed gene: CRELD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 37947183; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder (MONDO:0700092), CRELD1-related; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1133 | CRELD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CRELD1 were changed from Atrioventricular septal defect, partial, with heterotaxy syndrome, MIM# 606217 to Developmental and epileptic encephalopathy, MONDO:0100062, CRELD1-related; Atrioventricular septal defect, partial, with heterotaxy syndrome, MIM# 606217 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1132 | CRELD1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CRELD1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1131 | CRELD1 | Zornitza Stark Classified gene: CRELD1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1131 | CRELD1 | Zornitza Stark Gene: creld1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1130 | CRELD1 | Zornitza Stark edited their review of gene: CRELD1: Added comment: Emerging association between bi-alleic variants in CRELD1 and DEE.; Changed rating: GREEN; Changed phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy, MONDO:0100062, CRELD1-related, Atrioventricular septal defect, partial, with heterotaxy syndrome, MIM# 606217; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10292 | CRELD1 | Zornitza Stark Classified gene: CRELD1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10292 | CRELD1 | Zornitza Stark Gene: creld1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10291 | CRELD1 | Zornitza Stark commented on gene: CRELD1: Three families reported with heterozygous missense variants and heterotaxy phenotype. However, supporting evidence of pathogenicity for some of the variants is relatively weak. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10291 | CRELD1 | Zornitza Stark edited their review of gene: CRELD1: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8367 | CRELD1 | Zornitza Stark Marked gene: CRELD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8367 | CRELD1 | Zornitza Stark Gene: creld1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8367 | CRELD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CRELD1 were changed from to Atrioventricular septal defect, partial, with heterotaxy syndrome, MIM# 606217 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8366 | CRELD1 | Zornitza Stark Publications for gene: CRELD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8365 | CRELD1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CRELD1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8364 | CRELD1 | Zornitza Stark reviewed gene: CRELD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22740159; Phenotypes: Atrioventricular septal defect, partial, with heterotaxy syndrome, MIM# 606217; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | CRELD1 |
Zornitza Stark gene: CRELD1 was added gene: CRELD1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CRELD1 was set to Unknown |
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