| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.13737 | CRYAB | Ain Roesley Marked gene: CRYAB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13737 | CRYAB | Ain Roesley Gene: cryab has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13737 | CRYAB | Ain Roesley Phenotypes for gene: CRYAB were changed from to Cataract 16, multiple types MIM#613763 AD, AR; Myopathy, myofibrillar, 2 MIM#608810 AD; Myopathy, myofibrillar, fatal infantile hypertonic, alpha-B crystallin-related MIM#613869 AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13736 | CRYAB | Ain Roesley Publications for gene: CRYAB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13736 | CRYAB | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: CRYAB was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13735 | CRYAB | Ain Roesley reviewed gene: CRYAB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31215171, 21337604, 21130652, 32420686, 33272090; Phenotypes: Cataract 16, multiple types MIM#613763 AD, AR, Myopathy, myofibrillar, 2 MIM#608810 AD, Myopathy, myofibrillar, fatal infantile hypertonic, alpha-B crystallin-related MIM#613869 AR; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | CRYAB |
Zornitza Stark gene: CRYAB was added gene: CRYAB was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CRYAB was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||