| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | CSTB | Tommy Li Added phenotypes Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg), MIM# 254800 for gene: CSTB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.793 | CSTB | Zornitza Stark Marked gene: CSTB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.793 | CSTB | Zornitza Stark Gene: cstb has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.793 | CSTB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CSTB were changed from Epilepsy, progressive myoclonic 1A to Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg), MIM# 254800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.792 | CSTB | Zornitza Stark Classified gene: CSTB as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.792 | CSTB | Zornitza Stark Gene: cstb has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.791 | CSTB | Zornitza Stark reviewed gene: CSTB: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epilepsy, progressive myoclonic 1A (Unverricht and Lundborg), MIM# 254800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | CSTB |
Zornitza Stark gene: CSTB was added gene: CSTB was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CSTB was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CSTB were set to Epilepsy, progressive myoclonic 1A |
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