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| Congenital Heart Defect v0.290 | CTNNB1 | Zornitza Stark Classified gene: CTNNB1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.290 | CTNNB1 | Zornitza Stark Gene: ctnnb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.290 | CTNNB1 | Zornitza Stark Marked gene: CTNNB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.290 | CTNNB1 | Zornitza Stark Gene: ctnnb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.290 | CTNNB1 | Zornitza Stark Marked gene: CTNNB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.290 | CTNNB1 | Zornitza Stark Gene: ctnnb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.290 | CTNNB1 | Zornitza Stark Classified gene: CTNNB1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.290 | CTNNB1 | Zornitza Stark Gene: ctnnb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.290 | CTNNB1 | Zornitza Stark Classified gene: CTNNB1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.290 | CTNNB1 | Zornitza Stark Gene: ctnnb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.289 | CTNNB1 | Zornitza Stark reviewed gene: CTNNB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with spastic diplegia and visual defects MIM#615075; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Heart Defect v0.289 | CTNNB1 |
Lilian Downie gene: CTNNB1 was added gene: CTNNB1 was added to Congenital Heart Defect. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CTNNB1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: CTNNB1 were set to PMID: 37455656 Phenotypes for gene: CTNNB1 were set to Neurodevelopmental disorder with spastic diplegia and visual defects MIM#615075 Added comment: Paper reviewing 19 patients; five cases presenting with different types of CHDs, including absent pulmonary valve (APV) with intact ventricular septum (IVS), atrioventricular canal defect (AVCD), tetralogy of Fallot (ToF), and mitral valve prolapse (MPV). Lit review summarised about 25% of patients will have a cardiac anomaly as part of the phenotype. Sources: Literature |
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