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Mendeliome v1.396 | CTNS | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CTNS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13750 | CTNS | Ain Roesley Marked gene: CTNS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13750 | CTNS | Ain Roesley Gene: ctns has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13750 | CTNS | Ain Roesley Phenotypes for gene: CTNS were changed from to Cystinosis, atypical nephropathic MIM#219800; Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic MIM#219900; Cystinosis, nephropathic MIM#219800; Cystinosis, ocular nonnephropathic MIM#219750 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13749 | CTNS | Ain Roesley Publications for gene: CTNS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13748 | CTNS | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: CTNS was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13747 | CTNS | Ain Roesley edited their review of gene: CTNS: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13747 | CTNS | Ain Roesley Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.13747 | CTNS |
Ain Roesley commented on gene: CTNS: Established association. Genereviews PMID:20301574 |
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Mendeliome v0.13747 | CTNS | Ain Roesley reviewed gene: CTNS: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301574, 9537412, 31068690; Phenotypes: Cystinosis, atypical nephropathic MIM#219800, Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic MIM#219900, Cystinosis, nephropathic MIM#219800, Cystinosis, ocular nonnephropathic MIM#219750; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | CTNS |
Zornitza Stark gene: CTNS was added gene: CTNS was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CTNS was set to Unknown |