| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | CTNS | Tommy Li Added phenotypes Cystinosis, nephropathic MIM#219800 for gene: CTNS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1687 | CTNS | Zornitza Stark Tag renal tag was added to gene: CTNS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.526 | CTNS | Zornitza Stark Marked gene: CTNS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.526 | CTNS | Zornitza Stark Gene: ctns has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.526 | CTNS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CTNS were changed from Cystinosis to Cystinosis, nephropathic MIM#219800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.525 | CTNS | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: CTNS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.525 | CTNS | Zornitza Stark reviewed gene: CTNS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cystinosis, nephropathic MIM#219800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.523 | CTNS | John Christodoulou reviewed gene: CTNS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Fanconi tubulopathy, photophobia, chronic renal failure; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | CTNS |
Zornitza Stark gene: CTNS was added gene: CTNS was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: CTNS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CTNS were set to Cystinosis |
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