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| Mendeliome v0.2649 | CTSA | Zornitza Stark Marked gene: CTSA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2649 | CTSA | Zornitza Stark Gene: ctsa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2649 | CTSA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CTSA were changed from to Galactosialidosis, MIM# 256540; Cathepsin A-related arteriopathy with strokes and leukoencephalopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2648 | CTSA | Zornitza Stark Publications for gene: CTSA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2647 | CTSA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: CTSA was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2646 | CTSA | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2646 | CTSA | Zornitza Stark commented on gene: CTSA: Mono-allelic variants cause arteriopathy with strokes and leukodystrophy. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2635 | CTSA | Zornitza Stark changed review comment from: Bi-allelic variants cause galactosialidosis, and mono-allelic variants cause CARASAL.; to: Bi-allelic variants associated with galactosialidosis, and mono-allelic variants associated with CARASAL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2635 | CTSA | Zornitza Stark reviewed gene: CTSA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31177426; Phenotypes: Galactosialidosis, MIM# 256540, Cathepsin A-related arteriopathy with strokes and leukoencephalopathy; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | CTSA |
Zornitza Stark gene: CTSA was added gene: CTSA was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: CTSA was set to Unknown |
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